Chez l’embryon humain, la première étape de la différenciation sexuelle se produit vers la quatrième semaine de grossesse, au niveau de la crête génitale. Cette crête va devenir soit un ovaire, soit un testicule, en fonction des informations génétiques de l'embryon.
C'est un gène, appelé SRY, porté par le chromosome Y, qui va déclencher la production de testostérone chez les individus XY. Cette hormone va ensuite influencer le développement des organes sexuels. Les testicules vont produire de la testostérone, ainsi qu'une hormone qui fait disparaître le canal de Müller. Chez les individus XX, le faible niveau de testostérone entraîne la disparition du canal de Wolff. Les caractères sexuels secondaires sont aussi influencés par les hormones produites par les organes reproducteurs.
Les lignes mammaires, qui sont des structures embryonnaires, se forment dès le onzième jour après la fécondation, bien avant que les organes reproducteurs ne se différencient. Contrairement aux organes sexuels, ces lignes ne sont pas vraiment influencées par les hormones. Au début, le développement des seins chez les individus XY est similaire à celui des individus XX. À partir de la quatrième semaine, la crête mammaire s’épaissit et à la sixième semaine, elle forme deux bourgeons mammaires. C'est pourquoi, si la crête disparaît mais laisse des bourgeons supplémentaires, il est possible d’avoir des mamelons en trop.
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